Selamat Pagi Moms, ada yang kenal dengan penyakit Talasemia ga ya? Mungkin masih jarang yang mendengar dan tahu mengenai salah satu penyakit yang satu ini, tapi nyatanya banyak terjadi dan dialami oleh masyarakat Indonesia.
Penyakit Talasemia tidak mudah terindikasi dan banyak orang yang baru tahu kalau dirinya talasemia saat harus mendapatkan perawatan medis secara khusus. Talasemia sampai saat ini belum dapat disembuhkan, namun dapat diatasi secara optimal dengan melakukan transfusi, agar si penderita dapat melakukan aktivitas secara normal.
Tanggal 8 Mei diperingati sebagai Hari Talasemia Sedunia loh, apa ada yang tahu? Kegiatan ini dilakukan agar masyarakat dapat lebih peduli dan mau melakukan skrining untuk mengindari risiko terjadinya talasemia terhadap keturunan di masa yang akan datang.
Talasemia adalah suatu kelainan akibat gangguan pembentukan rantai globin yang merupakan komponen sel darah merah. Gangguan pembentukan rantai globin alfa disebut sebagai talassemia alfa, sementara gangguan pembentukan rantai beta disebut talasemia beta.
Talasemia merupakan penyakit dengan variasi genetik terbanyak di dunia. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, Penyebaran talasemia di dunia membentuk sabuk thalassemia, yang tersusun atas negara-negara dengan frekuensi gen karier (pembawa sifat) thalassemia yang tinggi. Diperkirakan 7% dari populasi dunia merupakan pembawa sifat thalassemia dan sekitar 300.000 – 400.000 bayi baru lahir dengan talasemia setiap tahunnya.
Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalassemia dunia. Saat ini, terdapat lebih dari 10.531 pasien talasemia di Indonesia. Frekuensi talasemia beta berkisar antara 1,2 – 9,2% dan HbE berkisar antara 1.5 – 36.6%. Berdasarkan data tersebut, diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan talasemia setiap tahunnya di Indonesia.
Jenis Talasemia:
1. Talasemia mayor, transfusi darah seumur hidup secara rutin.
2. Talasemia intermedia, transfusi darah tidak rutin.
3. Talasemia minor, pembawa sifat. Tidak bergejala dan tidak perlu transfusi darah.
Cara mengetahui seorang Talasemia:
1. Memiliki riwayat penyakit keluarga yang anemia atau talasemia
2. Pucat dan lemas
3. Riwayat transfusi berulang
4. Dengan pemeriksaan darah atau skrining
Gejala Talasemia yaitu jika seseorang menunjukkan tanda dan gejala seperti pucak kronik, kuning, perubahan bentuk wajah, perut membesar, kulit semakin menghitam, tinggi badan tidak seperti teman sebaya, dan pertumbuhan seks sekunder yang terhambat. Selain itu, biasanya didapatkan riwayat transfusi rutin pada anggota keluarga besar.
Sampai saat ini, pengobatan talasemia di Indonesia masih bersifat suportif, belum sampai pada tingkat penyembuhan. Pengobatan suportif yang diberikan pada pasien talasemia bertujuan untuk mengatasi gejala-gejala yang muncul. Transfusi rutin seumur hidup, pemberian kelasi besi, dan dukungan psikososial merupakan tatalaksana utama untuk pasien talasemia.
Kualitas sel darah merah pada pasien talasemia tidak bagus dan mudah pecah sehingga terjadi anemia kronik. Oleh karena itu, transfusi rutin wajib diberikan pada semua pasien talasemia, terutama talasemia mayor. Kadar hemoglobin (Hb) sebelum transfusi harus selalu dipertahankan tinggi di atas 9 g/dL. Dengan begitu, maka tumbuh kembang anak menjadi lebih optimal. Pembentukan sel darah merah tidak efektif pada berbagai organ juga dapat ditekan, sehingga ukuran limpa dan hati tidak terlalu besar. Selain itu, penyerapan besi secara berlebihan dari saluran cerna juga dapat ditekan, sehingga penumpukkan besi dalam tubuh tidak bertambah berat.
Pasien talasemia mayor dan intermedia mendapat besi berlebih dari transfusi sel darah merah dan penyerapan saluran cerna, sementara kemampuan tubuh untuk membuang besi terbatas. Akibatnya, terjadi penumpukkan besi dalam organ-organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan hipofisis. Besi tersebut bersifat toksik dan dapat menyebabkan kegagalan organ.
Umumnya, pasien talasemia meninggal akibat kegagalan organ jantung. Oleh karena itu, semua pasien talasemia mayor dan intermedia wajib mendapatkan obat pengikat (kelasi) besi setiap hari. Hingga saat ini, terdapat tiga jenis obat kelasi besi, yaitu deferoksamin, deferiprone, dan deferasirox.
Deferoksamin digunakan dengan cara disuntikkan di bawah kulit atau langsung ke pembuluh darah, sementara obat kelasi besi lainnya digunakan dengan cara diminum.
Dukungan sosial juga harus diberikan untuk pasien talasemia. Pasien sering merasa tidak percaya diri karena perubahan fisik yang dialami, lebih pendek dibanding teman sebayanya, serta tanda-tanda pubertas yang munculnya terlambat atau tidak muncul sama sekali. Saat beranjak dewasa, pasien juga sering khawatir dengan masa depan dan pekerjaannya.
Pengobatan kuratif untuk talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan terapi gen. Akan tetapi sayangnya. hingga saat ini kedua tatalaksana tersebut belum tersedia di Indonesia. Bagi orang tua yang ingin anaknya menjalani prosedur transplantasi sumsum tulang, maka pasien akan dirujuk ke luar negeri dan seluruh biaya ditanggung sendiri.
Untuk satu pasien anak thalassemia mayor, diperkirakan biaya yang harus dikeluarkan oleh pemerintah sebesar 400 juta rupiah per tahun. Biaya ini belum termasuk biaya untuk pemantauan rutin fungsi organ dan tatalaksana komplikasi. Sementara itu, biaya yang diperlukan untuk skrining thalassemia hanya 400 ribu rupiah. Oleh karena itu, kita harus menggiatkan upaya skrining talasemia di Indonesia