Ketersediaan Orphan Food Untuk Mencegah Malnutrisi Pada Anak-Anak dengan Penyakit Langka

Posted on

Pagi moms, apa yang terpikirkan oleh kalian saat melihat perjuangan orangtua yang gigih mendampingi anak-anak yang mengalami penyakit langka? Mereka begitu tangguh dan berjuang tanpa lelah untuk kesehatan anak-anak mereka. Penyakit datang kepada siapapun, tanpa lihat status sosial seseorang. Tapi hanya orang-orang hebat yang mampu menghadapi ujian untuk merawat anak dengan penyakit langka.

Tahukah moms, kalau di Indonesia ada beberapa kasus anak dengan penyakit langka? Perawatan pada penderita penyakit langka baru di Indonesia baru tangani oleh RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo. Karena belum ada rumah sakit lainnya yang mampu melakukan observasi dan perawatan.

Penyakit langka adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.

Kenapa penyakit disebut langka? Karena penyakit ini hanya sedikit yang mengalami, penyakit langka selain tidak bisa didiagnosis secara langsung oleh pihak rumah sakit, jumlahnya juga sedikit hanya ada di bawah 2.000 dan mayoritas berasal dari genetik. Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita

Masyarakat sangat perlu untuk diberikan pemahaman yang tepat terhadap beberapa penyakit langka sehingga bisa terdeteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawatan yang sesuai.

Di Indonesia diperkirakan satu per lima ratus dari setiap sepuluh ribu anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik, dimana 50% dari penderita penyakit langka adalah anak-anak dan 30% dari mereka yang terlahir dengan penyakit langka tidak dapat bertahan hidup hingga usia 5 tahun

Secara umum, terdapat sekitar 7.000 jenis penyakit langka yang telah teridentifikasi dan mempengaruhi lebih dari 350 juta orang di dunia, dimana penyakit ini menyumbang angka kematian sebesar 35% pada tahun pertama.

Mencegah Malnutrisi pada Pasien Penyakit Langka

Dalam memperingati Hari Penyakit Langka saya menghadiri acara seminar dan talkshow Rare Disease Day 2019 dengan tema “Mencegah Malnutrisi pada pasien penyakit langka” di IMERI FKUI.

Ibu Peny Utami, SE, MM Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menyambut peserta seminar dan berharap semua peserta dapat menyebarkan informasi bermanfaat dari seminar ini. Semoga masyarakat jadi lebih peduli pada penderita penyakit langka.

Peny Utami, SE, MM Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia
Peny Utami, SE, MM Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia membuka seminar dan talkshow Rare Disease Day 2019.

Narasumber dalam talkshow ini adalah DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.(AK) Ketua Yayasan Pelayanan Medis Penyakit Langka Nasional RSCM, narasumber seminar ini. Menurut Dr. Damayanti, ciri-ciri anak yang kekurangan gizi adalah berat badan terus menurun. Jika berat Badan turun, otak yang dikorbankan pertama kali. Karena kemampuan anak melihat, mendengar dan menanggapi terpusat di otak.

DR.Dr.Damayanti
DR.Dr.Damayanti Rusli Sjarif, Sp.(AK) Ketua Yayasan Pelayanan Medis Penyakit Langka Nasional RSCM.

Memang anak-anak dengan penyakit langka akan tumbuh tidak tinggi dan seperti anak normal biasa, dan yang harus kita lakukan adalah mencegah terjadinya stunting pada anak-anak ini, agar nutrisi-nya terjaga, hal ini diupayakan untuk meningkatkan pertumbuhan otak mereka dan mempermudah proses penyembuhan.

Penyakit Langka dapat menurunkan kualitas hidup anak saat tumbuh dewasa, cari tahu bagaimana mencegah malnutrisi terhadap mereka yang mengidap penyakit langka. Anak-anak yang mengidap penyakit langka, disebabkan oleh kelainan genetik. Penyakit ini disebabkan karena pasien kekurangan enzim tertentu yg menyebabkan penumpukkan atau kekurangan zat tertentu yg mengganggu fungsi organ tubuh.

Anak dengan penyakit langka harus bebas stunting, caranya dgn penyediaan makanan, susu dan suplemen terbaik. Ini diupayakan agar pertumbuhan otak mereka dapat optimal. Nutrisi berfungsi untuk pengobatan utama dan pengobatan penunjang pada penderita penyakit langka.

Orphan food merupakan bagian dari pangan olahan atau formula medis khusus untuk kondisi penyakit langka yang mencakup makanan dalam bentuk cair atau padat yang diperuntukan bagi pasien dengan penyakit langka, sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung. Tapi nih, karena pengolahannya yang berbeda dengan harga yang juga lumayan mahal, ketersediaan orphan food sangat langka. Sehingga membuat banyak pasien yang membutuhkan tidak mendapatkan sumber nutrisi yang mencukupi.

Pemenuhan Orphan Food agar anak-anak dengan penyakit langka tidak mengalami stunting dan malnutrisi
Pemenuhan Orphan Food agar anak-anak dengan penyakit langka tidak mengalami stunting dan malnutrisi.

Satu hal yang diharapkan oleh para dokter dan orang tua penderita penyakit langka, agar tidak dipersulit untuk memperoleh orphan drugs dan orphan food dari luar negeri oleh Bea Cukai, dan diberi kemudahan dalam proses impor. Karena di Indonesia belum ada yang menyediakan dan memproduksi.

Ibu Diah Rostanti Ibunda Sasi, sharing tentang putrinya yang mengidap penyakit langka sejak usia 12 hari. Kelainan protein yang mengganggu fungsi organ tubuhnya yg membuat Sasi harus diet sejak kecil. Sasi harusmengkonsumsi makanan khusus non gluten Karena penyakit langkanya Phenylketonuria .

Salah satu anak penderita penyakit langka yang tumbuh cerdas
Sashi, salah satu anak penderita penyakit langka yang tumbuh cerdas berkat terpenuhi kebutuhan gizinya.

Sashi, adalah pengidap Phenylketonuria (PKU), kelainan genetika langka yang muncul sejak lahir yang menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin. Asam amino fenilalanin adalah salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh.

Dr. Suci mempunyai buah hati dengan kelainan glukosa yang menyebabkan perut selalu kembung. Pengidap penyakit ini ada 300 orang di dunia. Dr.Suci sempat kesulitan mendapatkan susu khusus yang hanya diproduksi setahun dua kali.

orang tua dan seorang dokter yang memiliki anak dengan Penyakit Langka.
Dr. Suci, salah satu orang tua dan seorang dokter yang memiliki anak dengan Penyakit Langka.

Susu khusus yang dibutuhkan hanya diproduksi di Inggris. Pemesanannya pun antre dan kuotanya kadang tak terpenuhi. Ini kendala yang dihadapinya. Setelah diberikan susu khusus, pertumbuhannya jadi lebih baik. Namun di usia 2,5 bulan putrinya Dr.Suci meninggal karena terkena infeksi dari bakteri yang menyebar ke seluruh tubuhnya.

Bahkan seorang artis dengan riwayat kesehatan yang baik, dengan tiga orang anak sebelumnya yang terlahir dengan kondisi normal dan tumbuh besar dengan sehat, juga mengalami cobaan. Joanna Alexandra hadir di acara ini berbagi kisahnya dengan anak ke-empat nya yang juga mengalami penyakit langka.

Joanna Alexandra dan suami berbagi pengalaman merawat anak dengan penyakit langka.
Joanna Alexandra dan suami berbagi pengalaman merawat anak dengan penyakit langka.

Joanna Alexandra berbagi kisah merawat Zio yang menderita laringomalasia, kelainan bawaan di daerah laring, yaitu saluran napas di bawah tenggorokan, yang membuatnya kesulitan bernapas.

Foto bersama dengan dokter, orang tua dan anak-anak dengan penyakit langka.
Foto bersama dengan dokter, orang tua dan anak-anak dengan penyakit langka.

Tantangan yang harus dihadapi para orang tua anak yang mempunyai penyakit langka adalah:
1. Lamanya mendapat diagnosis yang tepat butuh waktu lama yang melibatkan banyak dokter spesialis dan menjalani berbagai tes
2. Menghabiskan biaya yang mahal
Jika tidak ada terapi dan perawatan intensif yang berkelanjutan maka pertumbuhan dan progress kesembuhannya terancam tidak stabil
3. Beban sosial yang harus dihadapi orang tua dan anak yang merasa dikucilkan oleh masyarakat karena ada stigma negatif tentang penyakit langka
4. Akses untuk mendapatkan obat yang sulit karena obat suatu penyakit langka hanya diproduksi di luar negeri harus memesan dengan harga yang mahal sekali.

Semoga pemerintah melalui kementerian terkait dapat membantu dalam penyediaan orphan food, agar anak-anak dengan penyakit langka dapat terpenuhi kebutuhan gizinya, tidak mengalami stunting dan malnutrisi, sehingga mereka dapat tumbuh dengan lebih baik.

Spread the love

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *